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视网膜色素变性 · 治疗指南
适用于各种基因的 RP 疗法
可以导致视网膜色素变性的基因超过 80 个，大多数还没有针对自己的基因疗法。本指南介绍的是不管您是哪个基因、都在测试中的疗法。
哪些治疗可能适合我？
每个研究都有自己的入组规则。下面只是一般规律，不能代替和您的视网膜专科医生沟通。
先做基因检测
即使是适用于各种基因的治疗，大多数研究也需要明确的诊断。而且您的基因也可能让您符合某个针对特定基因的研究。可以参考我们的基因检测指南。
一览表。
点击名称查看详情。招募状态每天从 ClinicalTrials.gov 自动更新。
第 1 类，共 3 类
保护现有细胞的治疗
目的是减缓视力下降。适合还有可用视力的人，而且不取决于是哪个基因导致的 RP。
N-乙酰半胱氨酸（NAC）
约翰·霍普金斯大学，由美国国家眼科研究所资助
一种抗氧化剂，市面上已经作为保健品出售。原理是：视杆细胞死亡后，视锥细胞会慢慢受到氧化应激的损伤，NAC 可能减少这种损伤。
- 给药方式
- 口服药片，每天两次
- 目前结果
- 一项早期小型研究提示可能有好处，但没有对照组。NAC Attack 就是为了确定它是否真的有效。
- 谁可以参加
- NAC Attack 招募的是 18 到 65 岁的 RP 成年患者。请不要自己开始服用 NAC：研究中使用的剂量很高，请先咨询您的视网膜专科医生。
- 最新进展
- NAC Attack 研究已招募约 480 人。每人服用 NAC 或安慰剂约 4 年，所以最终结果还要好几年才会出来。
资料来源: NAC Attack 研究方案（medRxiv，2025）
OCU400 NR2E3 修饰基因疗法
Ocugen
一种基因疗法，加入一个正常的 NR2E3 基因。NR2E3 像视网膜里很多其他基因的“总开关”。目标是不管 RP 是由哪个基因引起的，都能让视网膜保持更健康。
- 给药方式
- 一次性眼科手术，把药物注射到视网膜下
- 目前结果
- 早期小型研究的结果由公司自行报告。III 期结果将是第一次大型对照验证。
- 谁可以参加
- liMeliGhT 包括 RHO 基因改变引起的 RP，也包括其他基因引起的 RP。目前已不再招募。
- 最新进展
- liMeliGhT 研究（140 人）在 2026 年 3 月完成招募。Ocugen 预计在 2027 年初公布结果，之后计划向 FDA 申请上市。
资料来源: Ocugen：liMeliGhT 完成招募
第 2 类，共 3 类
让幸存细胞重新感光的治疗
其中大多数叫作光遗传学疗法。在晚期 RP 中，视杆和视锥细胞已经消失，但视网膜里的其他细胞（双极细胞和神经节细胞）往往还活着。这些治疗给这些细胞加上感光蛋白，让它们接替一部分工作。主要适合视力已经很低的人。
MCO-010 sonpiretigene isteparvovec, MOGENRY
Nanoscope Therapeutics
给双极细胞加上一种感光蛋白。设计上可以在普通室内光线下起作用，不需要特殊眼镜。
- 给药方式
- 在门诊做一次眼内注射（不需要手术）
- 目前结果
- 在 RESTORE 研究中（27 名晚期 RP 成年患者），接受 MCO-010 的人在视力表上的进步比接受假注射（模拟注射）的人更多。公司报告这些改善在随访中维持了约 3 年。
- 谁可以参加
- RESTORE 招募的是视力严重下降的 RP 成年患者，研究已经结束。如果疗法获批，请询问您的视网膜专科医生能否使用。
- 最新进展
- FDA 在 2026 年受理了 Nanoscope 的上市申请。公司表示预计 2027 年上半年做出决定。如果获批，它将是第一个光遗传学疗法。
资料来源: Retinal Physician：FDA 受理 MCO-010 申请; Ophthalmology Times：ARVO 2026 长期数据
给神经节细胞加上一种感光蛋白（ChrimsonR）。眼镜把看到的景象转换成明亮的琥珀色光，让被治疗的细胞能够做出反应。
- 给药方式
- 一次眼内注射，再配合特殊的投光眼镜
- 目前结果
- 在 10 名法定盲人中，有 7 人对光变得更敏感，有些人戴上眼镜后能找到或数出物体。没有报告与治疗相关的严重副作用。这个研究的目的是测试安全性，而不是证明疗效。
- 谁可以参加
- PIONEER 已不再招募。
- 最新进展
- PIONEER 研究的结果于 2026 年 10 月发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。
资料来源: Retinal Physician：GS030 结果; STAT News
给神经节细胞加上一种感光蛋白，设计上可以在日常光线下起作用。
- 给药方式
- 在门诊做一次眼内注射（不需要手术）
- 目前结果
- 还没有经过同行评审的结果。
- 谁可以参加
- ENVISION 研究针对晚期 RP 或无脉络膜症的成年患者。
- 最新进展
- 2026 年 4 月，FDA 给予 RTx-015 再生医学先进疗法（RMAT）认定，可以和 FDA 更密切地合作。
资料来源: Ophthalmology Times：RMAT 认定
给神经节细胞加上一种感光蛋白。一个摄像设备把您看到的东西转换成被治疗细胞能读取的信号。
- 给药方式
- 一次眼内注射，再配合一个可穿戴设备
- 目前结果
- 公司报告的早期结果：几乎失明的人能察觉到光线和移动，高剂量组中大多数人在视力表上能多认出字母。这些结果还没有完整发表。
- 谁可以参加
- 成年 RP 患者，视力较好的那只眼睛为 20/160 或更差，或者周边视野缩小到 30 度以内。
- 最新进展
- FDA 在 2025 年 2 月给予 BS01 RMAT 认定。公司表示正在准备 III 期研究。
资料来源: CGTLive：BS01 结果
KIO-301
Kiora Pharmaceuticals，与 Théa 合作
不是基因疗法，而是一种小分子“光开关”，让神经节细胞能对光做出反应。因为它是药物而不是基因，效果可能会逐渐消退，可能需要重复注射。
- 给药方式
- 在门诊做眼内注射（不需要手术），需要定期重复
- 目前结果
- 在第一个研究中（6 名晚期 RP 患者），短期内注射是安全的，部分人在视力测试中表现更好。这个研究没有对照组（Nature Medicine，2026）。
- 谁可以参加
- ABACUS-2 针对晚期 RP 的成年患者（双眼无光感或视力极低）。大多数基因引起的 RP 都可以参加，2 型 Usher 综合征也可以。
- 最新进展
- Kiora 预计 ABACUS-2 研究的结果在 2027 年第三季度公布。
资料来源: Kiora：ABACUS-1 发表于 Nature Medicine; Kiora：2026 年第二季度进展
第 3 类，共 3 类
细胞疗法
把新的细胞放进眼睛。有些细胞释放物质来支持您现有的视网膜，另一些则是为了替代已经失去的感光细胞。
来自捐赠组织的视网膜祖细胞。一般认为它们会释放一些物质，帮助剩下的视杆和视锥细胞存活并更好地工作。
- 给药方式
- 在门诊做一次眼内注射（不需要手术）
- 目前结果
- 在之前的 IIb 期研究中，接受较高剂量的人在 12 个月时视力表多认出 10 个或更多字母的比例，高于假注射组（约 39% 对 19%）。新研究正在再次验证。
- 谁可以参加
- 目前的研究已不再招募。
- 最新进展
- 一项新的 II 期研究已经完成招募，主要结果预计在 2026 年 12 月之后公布。
资料来源: jCyte：IIb 期结果
OpCT-001
BlueRock Therapeutics (Bayer)
由干细胞培养出的新的感光细胞（光感受器），放到视网膜下面，替代已经失去的细胞。
- 给药方式
- 眼科手术，把细胞放到视网膜下
- 目前结果
- 还没有结果。
- 谁可以参加
- 成年人，经基因确诊为感光细胞疾病（包括 RP），视力为中度到极低。接受过基因治疗、细胞治疗或视网膜植入的人不能参加。
- 最新进展
- FDA 已给予它孤儿药认定，用于支持罕见病治疗的开发。
资料来源: Bayer：孤儿药认定
已经结束的研究。
不是每种疗法都有效。了解哪些已经试过，有助于您理解新闻报道。
以往的疗法
- Argus II 视网膜植入物 (Second Sight Medical Products). 一种电子植入物，配合装在眼镜上的摄像头使用。2013 年在美国获批，让一些晚期 RP 患者能看到光和大的形状，但公司在 2020 年停止生产。
请注意。 请小心那些收费的“干细胞”眼科治疗诊所。正规的临床试验不会向您收费。有人在接受未经证实的干细胞注射后失明。在同意任何治疗之前，请先和您的视网膜专科医生商量。
我们最后核对的日期：2026年10月26日。 根据我们在门诊发给患者的资料整理，并对照 ClinicalTrials.gov、公司公告和已发表的论文重新核对。
可以问医生的问题
- 我的 RP 是哪个基因引起的？有没有针对我这个基因的研究？
- 以我的视力，更适合保护细胞的治疗，还是恢复感光的治疗？
- 如果 MCO-010 获批，我能用吗？
- 我应该吃保健品吗？有没有对我有风险的？
- 我看过低视力专家吗？请看我们的低视力服务列表。
本指南仅供一般健康教育，不推荐任何治疗或研究。列出某项研究不代表我们负责、招募或为其背书。