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获得基因诊断
知道是哪个基因，就多了很多可能。
基因检测可以找到遗传性视网膜疾病的确切原因。这个答案可以为您打开治疗和临床试验的大门，也能让您和家人的规划更清楚。
为什么重要
更明确的诊断
很多遗传性视网膜病在眼科检查时看起来很像。知道是哪个基因，医生就能确定您得的是哪种病，以及需要注意什么。
治疗和试验
基因治疗针对的是某一个特定的基因。已经批准的基因疗法和大多数临床试验，都要求有明确的基因诊断。
您的家人
检测结果可以告诉您家里还有谁可能患病或是携带者，也能帮助做生育方面的决定。
其他健康检查
有些基因还会影响听力、肾脏或其他器官。知道是哪个基因，就能及早做相应的检查。
检测是怎么做的
- 和眼科医生沟通。医生会检查您的眼睛，常常包括视网膜影像检查和视网膜电图（ERG）。ERG 用来测试视网膜对光的反应。
- 留取样本。通常是一小管唾液或血液。不痛，很多时候在家就能完成。
- 实验室检测您的基因。大多数人做的是基因 panel（基因组合检测），一次检查几百个视网膜相关基因。如果没有找到原因，医生可能建议做范围更大的检测（全外显子组或全基因组测序）。
- 和专业人员一起看结果。结果通常需要几周。应由遗传咨询师或视网膜专科医生和您一起解读。
如何理解检测结果
- 致病或可能致病：检测发现了一个已知会致病、或很可能致病的基因改变。对于隐性遗传的疾病，通常需要找到两个改变。
- 意义不明确的变异（VUS）：实验室发现了一个改变，但还没有足够证据判断它是否致病。通常不应只根据 VUS 做医疗决定。随着研究增多，它以后可能被重新分类。有时检测父母或亲属可以帮助判断。
- 阴性，或没有找到原因：这并不代表您的病不是遗传的。在遗传性视网膜病患者中，检测能找到原因的超过一半。可以问问医生，是否需要做范围更大的检测，或者一两年后重新分析您的结果。
需要自己付费吗？在美国，一些由患者基金会和公司支持的项目，曾为疑似遗传性视网膜病的患者提供免费的基因检测和遗传咨询。这些项目会变化，请向您的眼科医生或 Foundation Fighting Blindness 了解目前的情况。
您的隐私
在美国，《遗传信息反歧视法》（GINA）一般禁止健康保险公司和大多数雇主利用您的基因检测结果对您不利。但它不包括人寿保险、残障保险和长期护理保险。如果有顾虑，可以咨询遗传咨询师。
可以问医生的问题
- 您建议我做哪种基因检测？为什么？
- 会有遗传咨询师帮我理解结果吗？
- 检测结果会怎样改变我的治疗？
- 我的家人需要检测吗？
- 根据我的基因，我能参加某种治疗或临床试验吗？
- 如果没有找到原因，下一步怎么办？
资料来源
美国眼科学会基因检测工作组；美国遗传咨询师学会；GeneReviews (NCBI)；美国卫生与公众服务部（GINA）。